成年特納綜合癥的冠狀動脈疾病
除了先天性心血管疾病的以外,特納綜合癥(TS)婦女動脈粥樣硬化的可能性也比較高。50%的年輕成年病人有高血壓,因此應(yīng)密切監(jiān)測、積極地治療高血壓。特納綜合癥(TS)病人中,心率增加和心臟自主神經(jīng)支配的改變很普遍。在TS病人中,2型糖尿病也很普遍,口服葡萄糖耐受實驗說明50%以上的病人葡萄糖耐受下降或為糖尿病,通常與TS病人胰島素分泌缺陷有關(guān)。許多病人的胰島素敏感性可能是正常的,但在肥胖的或有2型糖尿病家族史的病人胰島素敏感性下降,通常糖尿病相對較輕,對減輕體重或治療敏感。
與年齡和BMI相似的、核型正常的卵巢功能不良的婦女相比,特納綜合癥(TS)婦女的低密度脂蛋白膽固醇和甘油三酯升高,而且脂類粒度大小下降,提示X染色體缺失本身除了影響卵巢功能早衰外,也與血脂異常有關(guān)。
成年特納綜合癥的甲狀腺和乳糜瀉
對于特納綜合癥兒童,因為顯性疾病發(fā)展的可能性增加,所以甲狀腺和乳糜瀉的篩查可能要持續(xù)全部成年期。
成年特納綜合癥的卵巢激素的替代
建議特納綜合癥(TS)婦女周期性的接受雌性激素和孕酮。應(yīng)保證足夠的雌性激素以防止雌性激素缺乏的癥狀和后遺癥。相當于每天2mg雌二醇的雌性激素劑量能夠滿足大部分成年婦女的需要,但個體需求可能不同。理想地是應(yīng)用自然的雌二醇,而不是類似物,通過透皮吸收或透膜通道給藥,盡可能地模擬與年齡相適應(yīng)的生理模式。但是,符合個體容忍性和喜好的給藥方式有很大的不同。最重要的問題是婦女實際接受卵巢激素替代,這是一個關(guān)鍵問題,因為在不應(yīng)用雌性激素的TS年輕婦女,存在自發(fā)性骨折骨質(zhì)疏松的高風險。在接受雌性激素替代治療的其它婦女,當有異常陰道出血時應(yīng)當考慮骨盆超聲波檢查和子宮內(nèi)膜活組織檢查。在許多特納綜合癥(TS)婦女,雄性激素濃度下降,在某些情況下雄性激素替代治療是有價值的,這是一個需要額外進行研究的領(lǐng)域。雌性激素治療持續(xù)時間應(yīng)當個體化,在正常絕經(jīng)年齡時可重新調(diào)整劑量或停止。
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