淋巴腺的醫(yī)療處理
在出生后三個(gè)月內(nèi)未能存活的大部分胎兒,發(fā)現(xiàn)了心血管和淋巴腺發(fā)育異常。對(duì)于存活下來的女孩,胎兒淋巴水腫和水囊瘤的殘留為外周淋巴水腫與蹼狀頸,是新生兒期診斷的關(guān)鍵。無治療情況下,出生時(shí)的淋巴水腫通常在2歲時(shí)分解。但是,在任何年齡上淋巴水腫都可能出現(xiàn)或重新出現(xiàn),可能與開始鹽潴留的治療,例如GH或雌性激素有關(guān)。某些兒童和青少年可能需要支撐繃帶和挺起治療。對(duì)于淋巴水腫顯著者,推薦使用降低充血的完全物理療法,包括皮膚和指甲處理,人工按摩排泄淋巴,加壓繃帶法,及隨后的運(yùn)動(dòng)療法的四步過程。因?yàn)槔騽﹥H有最低限度的有效性以及病人體液和電解質(zhì)不平衡問題,要避免長(zhǎng)期使用。另外要注意,不要進(jìn)行脈管外科手術(shù)。
泌尿系統(tǒng)的醫(yī)療處理
30-40%的特納綜合癥病人存在先天性泌尿系統(tǒng)異常。有研究使用超聲方法發(fā)現(xiàn),最常見的是收集系統(tǒng)的畸形(~20%),然后是馬蹄形腎(~10%)和旋轉(zhuǎn)不良以及其它位置的異常(~5%)。如果也使用靜脈腎盂X線造影篩查,甚至可鑒別出更多的異常,但這些異??赡軣o臨床意義。在診斷時(shí),所有特納綜合癥女孩都應(yīng)進(jìn)行腎臟超聲檢查,在45,X的病人多見腎臟結(jié)構(gòu)畸形,而收集系統(tǒng)畸形更多地出現(xiàn)在鑲嵌/結(jié)構(gòu)的X核型。在最近的一項(xiàng)追蹤期平均為6年的研究中,基線超聲檢查正常的病人都未出現(xiàn)腎臟疾病,但是某些畸形的病人出現(xiàn)了高血壓和尿路感染。
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