兒童康復相關發(fā)育性疾病種類繁多，包括運動、語言、認知、社會交往等一個或多個發(fā)育 問題。目前國內對這些疾病的診斷和命名暫無統(tǒng)一標準，異質性很大，相關患兒及家長難以適 從，臨床專業(yè)人員也很難進行同質化交流。一個規(guī)范準確的診斷和命名既可明確患兒目前存在 的問題，也可避免延誤治療或過度治療，從而促進兒童的良好發(fā)育，提高康復功效，節(jié)省醫(yī)療 資源，減輕家庭和社會負擔。中華醫(yī)學會兒科學分會康復學組組織相關專家多次討論，結合國 際國內最新相關指南，從常見的兒童康復相關發(fā)育性疾病入手，系統(tǒng)介紹了高危兒、發(fā)育遲緩、 全面性發(fā)育遲緩、語言障礙、智力障礙、孤獨癥譜系障礙及發(fā)育性協(xié)調障礙的診斷與命名現(xiàn)狀， 并提出專家建議。本建議的發(fā)布對規(guī)范兒童康復相關發(fā)育性疾病的診斷和命名有重要意義。

隨著我國社會經(jīng)濟的飛速發(fā)展及醫(yī)療技術水平的不斷提高，既往嚴重威脅兒童健康的感染 性疾病的發(fā)病率和死亡率顯著降低，新生兒死亡率也顯著下降，我國人口疾病譜已發(fā)生很大變 化，高危兒、發(fā)育遲緩、全面性發(fā)育遲緩(global developmental delay，GDD)、語言障礙、 智力障礙、孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)等疾病也逐漸成為影響我國人 口質量的重大致殘性疾病。科學和精準的診斷是早期、有效康復干預治療該類疾病的前提。目 前國內對這些疾病的診斷和命名暫無統(tǒng)一標準，異質性也較大，導致兒童家長對疾病的理解有 一定困難，未能正確認識疾病和介入干預，臨床專業(yè)人員也很難進行同質化交流。兒童早期是 神經(jīng)細胞發(fā)揮可塑性和代償潛能的最佳時期，也是生長發(fā)育的關鍵時期，兒童早期的發(fā)展直接 影響成人時期的生命健康狀況，為了規(guī)范我國兒童康復相關發(fā)育性疾病的診斷和命名，中華醫(yī) 學會兒科學分會康復學組組織相關專家多次討論，并結合我國目前實際情況制定如下建議。

1 高危兒 高危兒主要是指早產兒、有特殊保健需求或需要某種形式的支持性技術的嬰兒、因為家庭

問題而處于危險之中的嬰兒、預期會早亡的嬰兒[1]。而我國兒童康復領域中的高危兒，目前主要 特指腦性癱瘓(簡稱腦癱)高危兒(infant at high risk of cerebral palsy,IHRCP)和孤獨癥譜系 障礙高危兒(infant at high risk of autism spectrum disorder，IHRASD)。
1.1 IHRCP

IHRCP 是臨床懷疑腦癱但不能確診時，在確診前使用的過渡性診斷，其中診斷為 IHRCP 必 須存在運動障礙，并且符合至少一項附加標準，即顱腦磁共振成像異?；蚰X癱風險臨床病史[2,3,4]。 IHRCP 常用于 1 歲以內具有異常表現(xiàn)的嬰幼兒，他們尚不足以診斷為腦癱，但有較大概率發(fā)展 為腦癱，經(jīng)過早期干預或可能改變其預后。在糾正胎齡 5 個月之前，最能預測腦癱風險的工具 是磁共振成像(靈敏度為 86%~89%)、全身運動質量評估(qualitative assessment of general movements，GMs)(靈敏度為 98%)和 Hammersmith 嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查(靈敏度為 90%)。 在糾正胎齡 5 個月后，最能預測風險的工具是磁共振成像(靈敏度為 86%~89%)(在安全可 行的情況下)、Hammersmith 嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查(靈敏度為 90%)和幼兒發(fā)育評估 (developmental assessment of young children，DAYC)(83% C 指數(shù))[4]。

1.2 IHRASD

IHRASD 是指存在一定交流障礙、語言發(fā)育遲緩或障礙、興趣狹窄、刻板行為等臨床表現(xiàn)， 不能用發(fā)育遲緩或其他精神疾病解釋，達不到 ASD 的診斷標準，但極有可能發(fā)展為 ASD[3,5,6]。 目前 ICD-11、DSM-5 尚未收錄此診斷。這類兒童大多在母孕期、圍生期及嬰幼兒時期暴露過高 危因素，包括孤獨癥家族史、胎次、母親情緒、產程、窒息、養(yǎng)育環(huán)境等。該類兒童早期表現(xiàn) 出 ASD 的特征性表現(xiàn)，如眼神交流少、對聲音或表情反應差、行為刻板、興趣狹窄、缺乏共同 注意等，但又未達到 ASD 的診斷標準。目前 ASD 全球患病率呈上升趨勢，給家庭和社會帶來沉 重的負擔。3 歲以下是 IHRASD 的康復黃金期，一旦診斷為 IHRASD 需立即進行早期干預，早 期干預可阻止 IHRASD 向 ASD 發(fā)展或減輕 ASD 的嚴重程度[7,8]。

美國兒科協(xié)會認為對 18~24 月齡的兒童進行篩查可有助于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預 IHRASD[9]， 常用的一級早期篩查工具有改良的嬰幼兒孤獨癥量表(Modified Checklist for Autism in Toddlers， M-CHAT)、量化的嬰幼兒孤獨癥量表(Quantitative Checklist for Autism in Toddlers，Q-CHAT)、 嬰幼兒溝通及象征性行為發(fā)展量表(CommunicationandSymbolicBehaviorScales，CSBS)等， 二級篩查工具有幼兒期孤獨癥篩查工具(Screening tool for Autism in Toddlers，STAT)等[10,11]。

專家建議:(1)對于具有腦癱高危因素，1 歲前存在一定程度的運動功能障礙和姿勢異常， 但目前還不足以診斷為腦癱，而又有發(fā)展為腦癱潛在風險的嬰幼兒可將其診斷為 IHRCP。嬰幼 兒時期是神經(jīng)發(fā)育的關鍵時期，也是發(fā)揮大腦可塑性的最佳時期，因此部分患兒經(jīng)早期康復干 預后可追趕上正常兒童的發(fā)育水平，也有部分患兒發(fā)展為腦癱、全面性發(fā)育遲緩或智力障礙。 家長和醫(yī)生對這類兒童應予以重視，及早對該類患兒進行康復干預，最大限度地減輕其功能障 礙[12]。(2)對于有/沒有孕期、圍生期、新生兒期及嬰幼兒期高危因素，有/沒有家長自閉癥指 數(shù)偏高，有/沒有養(yǎng)育照護問題，主要表現(xiàn)為社會交往障礙和行為問題(刻板行為、興趣狹窄、 缺乏共同關注)但達不到 DSM-5 中 ASD 診斷標準的兒童，可將其診斷為孤獨癥譜系障礙高危 兒。3 歲以下是 IHRASD 的康復黃金期，一旦診斷為 IHRASD 應該立即進行早期干預。此診斷 既能夠引起家長的高度重視，使患兒及時得到康復干預，改善其臨床癥狀和遠期結局，同時此 診斷可以給醫(yī)生、家長及兒童一定的時間進行追蹤隨訪并進一步精準診斷，而非一錘定音，將 該類兒童標簽化，引起家庭的恐慌。

2 發(fā)育遲緩
發(fā)育遲緩(developmental delay)是兒童廣泛發(fā)育遲緩表型的一種描述，必須使用與發(fā)育

落后相關的因素來加以說明，其本身并不是一種診斷，而是臨床上使用的一個分類、說明性術 語[13]。ICD-11 中對發(fā)育遲緩的描述是指粗大運動、精細運動和社交等的標志性發(fā)育指標/里程碑 未達到預期正常生理發(fā)育水平。發(fā)育遲緩還包括在排除厭食癥、限制性食物攝入障礙和重癥疾 病等的情況下，體質量或體質量增長率明顯低于其他同年齡和同性別兒童的體格發(fā)育延遲[3,14]。 發(fā)育遲緩可以表現(xiàn)為特定的某一能區(qū)，如運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、認知發(fā)育遲緩及社交、 情感和行為發(fā)育遲緩;也可以是累及多個能區(qū)，如 GDD。發(fā)育遲緩的病因是多因素的，絕大多數(shù) 發(fā)育遲緩的病因是特發(fā)性的。已知的病因包括遺傳、環(huán)境和/或社會心理因素。發(fā)育遲緩應與發(fā) 育障礙(developmental disorders)相互鑒別，發(fā)育障礙是一組范圍較大的綜合征，其典型的發(fā) 育順序或模式因發(fā)育的延遲和/或發(fā)育過程的偏差而中斷，盡管有早期篩查策略，但仍有大量存 在發(fā)育障礙的兒童未被診斷和治療[13]。對發(fā)育遲緩進行有效的早期識別和及時的早期干預可以 積極地改變孩子的長期軌跡[15,16]。建議在所有健康兒童就診時進行監(jiān)測，并在 9 個月、18 個月 和 24 或 30 個月時使用標準化發(fā)育篩查工具篩查發(fā)育遲緩[17,18]。目前推薦使用父母對孩子發(fā)展 狀況的評價(Parents' Evaluation of Developmental Status，PEDS)和年齡與發(fā)育進程問卷(Ages and Stages Questionnaire，ASQ)進行早期篩查[19,20]。

專家建議:發(fā)育遲緩(developmental delay)與發(fā)育障礙(developmental disorders)簡 稱都是"DD"，但兩者含義不同，臨床上為了防止混淆，不建議使用"DD"這一縮寫。發(fā)育遲緩是 指與正常發(fā)育的兒童相比，他們在一個或多個領域達到里程碑或獲得技能的時間明顯延遲。發(fā) 育遲緩描述了兒童發(fā)育過程異常這一癥狀，是一種過渡性命名。發(fā)育遲緩患兒通過早期干預可 能發(fā)育為正常兒童，也可能轉歸為智力障礙或發(fā)育障礙。兒童的發(fā)育具有個體性和不均衡性， 對存在發(fā)育遲緩的患兒，需要針對性早期干預及動態(tài)評估，以改善其預后。

3 GDD

GDD 影響 1%~3%的 5 歲以下兒童[21]。GDD 的診斷標準為:大運動或精細運動、語言、 認知、社交和社會適應能力等至少兩個發(fā)育能區(qū)的顯著延遲(低于標準測試的平均值至少 2 個 標準差);年齡<5 歲;同時必須滿足以下 3 個條件:(1)智力功能缺陷，如推理、解決問題、 計劃、抽象思維、判斷、學術學習和經(jīng)驗學習功能缺陷，并且被臨床評估和個性化、標準化的 智力測試所證實;(2)適應功能缺陷導致無法達到個人獨立、社會責任的發(fā)展和社會文化標準。 如果沒有持續(xù)的支持，適應性缺陷會限制日常生活中一項或多項活動的功能，如交流、社會參 與和獨立生活等，涉及多個生活環(huán)境，如家庭、學校、工作和社區(qū);(3)在發(fā)育期間出現(xiàn)智力 和適應性缺陷[22]。

GDD 與 ICD-11 疾病編碼分類中的暫時性智力發(fā)育障礙診斷內容基本相符，但暫時性智力 發(fā)育障礙的診斷年齡為 4 歲以下，并且需要增加個體因感覺或軀體障礙(如失明、學語前聾) 和運動障礙等影響智力功能和社會適應性行為的有效評估[14]。

專家建議:GDD 專用于 5 歲以下兒童，適用于在智力功能的若干方面無法達到預期的發(fā)育 標志的患兒，并且適用于無法接受系統(tǒng)性智力功能評估，包括因年齡太小而無法參與標準化測 試的兒童[23]。因此，對于符合診斷標準的兒童，建議年齡<5 歲時統(tǒng)一使用 GDD 的診斷標準， ≥5 歲統(tǒng)一使用智力障礙的診斷標準。值得注意的是并非所有的 GDD 兒童會發(fā)展為智力障礙， 因此需要對 GDD 患兒進行動態(tài)隨訪。

4 語言障礙
語言障礙(Language disorder)在 DSM-5 中的描述主要包括:(1)對語言的綜合理解或

運用中存在困難，包括詞匯量減少、句式結構局限和論述缺陷;(2)語言能力明顯低于同齡正

常兒童，導致有效的交流、社交參與、學業(yè)或工作等方面出現(xiàn)障礙;(3)癥狀發(fā)生在發(fā)育早期;

(4)需排除聽覺或者其他感覺損傷、運動功能失調或其他軀體疾病或神經(jīng)疾病，也不能用智力

障礙或全面性發(fā)育遲緩來解釋[23]。ICD-11 將 ICD-10 中的"特定性言語和語言發(fā)育障礙"修訂為"

發(fā)育性言語或語言障礙"，是 ICD-11 中神經(jīng)發(fā)育障礙的一種重要類型。發(fā)育性言語或語言障礙

的特點是難以理解或使用言語和語言，超出了相應年齡和智力功能水平的正常變化范圍，不能

歸因于社會或文化因素，也不能通過解剖學或神經(jīng)系統(tǒng)異常來解釋，并且發(fā)生在兒童發(fā)育階段 [14,24]。

專家建議:語言障礙不僅對兒童的語言理解及語言表達能力造成嚴重影響，嚴重者還會危 害兒童的認知能力、社會適應能力及神經(jīng)心理發(fā)育等[24]。語言障礙的診斷應基于對個體病史、 不同環(huán)境中(家庭、學?；蛏鐣?直接的臨床觀察和可用于協(xié)助診斷的語言能力標準化分數(shù)等 方面的綜合考慮。由于大部分家長對兒童語言障礙缺乏足夠的敏感性，對兒童的語言表達能力 也缺乏足夠的重視，造成了部分兒童的語言障礙未能得到及時發(fā)現(xiàn)和早期干預。

5 智力障礙
DSM-5 將 DSM-4 中的精神發(fā)育遲滯(mental retardation，MR)改為智力障礙，并定義為:

在發(fā)育階段發(fā)生的障礙，包括智力和適應功能缺陷，表現(xiàn)在概念、社交實用的領域中[23]。診斷需 同時符合以下 3 項標準:(1)功能缺陷發(fā)生在發(fā)育階段;(2)總體智能缺陷:包括推理、解 決問題、計劃、抽象思維、判斷、學業(yè)和經(jīng)驗學習等方面的缺陷，并由臨床評估及個體化、標 準化的智力測試確認。智能缺陷通常對應智商(intelligence quotient，IQ)低于平均值 2 個標 準差;(3)適應功能缺陷:是指適應功能未能達到保持個人的獨立性、完成社會責任所需的發(fā) 育水平和社會文化標準，并需要持續(xù)的支持。在沒有持續(xù)支持的情況下，適應缺陷將導致患兒 一項或多項日常生活能力(如交流、社會參與和獨立生活)受限，且發(fā)生在多個環(huán)境中，如家 庭、學校、工作和社區(qū)。根據(jù)疾病的嚴重程度，分別診斷為輕度、中度、重度、極重度、GDD、 未特指的智力障礙[23]。

ICD-11 將 ICD-10 的智力發(fā)育遲緩重新命名為智力發(fā)展障礙，智力發(fā)展障礙的定義仍然是 基于智力功能和適應性行為方面的重大限制，理想的是通過標準化、適當規(guī)范和個別實施的措 施來確定[25]。由于許多地區(qū)缺乏適合當?shù)氐臉藴驶胧┗蛳嚓P專業(yè)人員來實施這些措施，并且 確定治療計劃至關重要，因此國際疾病分類 ICD-11 還提供了一套全面的行為指標表[26]。智力功

能和適應性行為功能領域(概念上的、社會上的、實踐上的)分別根據(jù) 3 個年齡組(幼兒期、 兒童期/青春期和成年期)和 4 個嚴重程度(輕度、中度、重度、極重度)進行分類。行為指標 描述了這些類別中可觀察到的技能和能力，預計將提高主要特征描述的可靠性，并改善與智力 發(fā)展障礙相關的公共衛(wèi)生數(shù)據(jù)[14]。

專家建議:對智力障礙的診斷應基于病史、臨床表現(xiàn)、臨床評估及標準化的智力和適應功 能測評，智力障礙一般起病于發(fā)育階段，起病年齡和典型特征基于大腦功能失調的病因和嚴重 程度，嚴重智力障礙個體可在 2 歲以前識別出運動、語言和社交等方面的發(fā)育指標延遲，而輕 度智力障礙的個體直到學齡期、學習困難變得明顯時才能被識別。ICD-11 的診斷多為描述性， 更傾向于診斷指南，DSM-5 診斷均是分條目列出的，可操作性比較強，更傾向于診斷標準。不 論是 ICD-11 還是 DSM-5，都不能僅僅以智商分數(shù)來下診斷，還需要結合其適應能力進行綜合 判斷，建議今后不再使用精神發(fā)育遲滯這個診斷。

6 ASD

ASD 是一組以社會交往、交流障礙和興趣或活動范圍狹窄及重復刻板行為核心特征的神經(jīng) 發(fā)育障礙性疾病[27]。DSM-5 中，ASD 的概念被正式提出，其中包括典型的孤獨癥障礙、Rett's 綜 合征、阿斯伯格綜合征、童年瓦解性障礙和未區(qū)分的廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder not otherwise specified，PDD-NOS)。DSM-5 以社會交往、交流障礙和興趣或活動范 圍狹窄及重復刻板行為這兩個核心特征為 ASD 的診斷標準[23]。在 ICD-10 中，PDD-NOS 包括孤 獨癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、童年瓦解性障礙、未特指的 PDD-NOS 等。但在 ICD-11 中，這些疾病已不再被認為是獨立的疾病實體，而是一類譜系障礙，即 ASD，是單一類別的疾 病，其特征是社會交流缺陷和行為、興趣或活動受限、重復和僵化模式[14,24]。ICD-11 和 DSM-5 將 ASD 的核心癥狀分為兩大領域，即社交互動與交流能力的持續(xù)性缺陷和受限的、重復的行為 模式、興趣或活動。ASD 的診斷性量表包括兒童孤獨癥評定量表(Childhood Autism Rating Scale， CARS)、孤獨癥診斷訪談量表修訂版(Autism Diagnostic Interview-revised，ADI-R)、孤獨癥 診斷觀察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule，ADOS)等[28,29]。

專家建議:ASD 的基本特征是交互性社交交流和社交互動的持續(xù)損害和受限的、重復的行 為、興趣或活動模式，這些癥狀從兒童早期出現(xiàn)，并限制和損害了日常功能。對 ASD 的診斷需 要遵從 DSM-5 的診斷標準，結合詳細的病史記錄、診斷性的評估結果及臨床中功能性損害的狀 況等進行綜合分析。因很大一部分患者就診時主訴為語言發(fā)育落后或倒退，所以應注意 ASD 與 語言遲緩或障礙之間的鑒別，并關注患者社交行為與智力發(fā)育水平的不平衡性、家庭養(yǎng)育環(huán)境 和方式，動態(tài)觀察患者在不同環(huán)境和條件下的行為表現(xiàn)[30,31]。

7 發(fā)育性協(xié)調障礙(developmental coordination disorder，DCD)
DCD 是指由于運動功能發(fā)育障礙影響日常生活和學習的一組神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病[32]。DCD 的發(fā)生主要是由于大腦皮質、基底核、頂葉等部位對運動的處理過程出現(xiàn)障礙引起運動模式的 改變，使大腦發(fā)出的運動信號不能準確達到肢體，導致運動協(xié)調出現(xiàn)障礙，最終影響日常生活 和學習工作。DSM-5 對 DCD 的定義是:(1)協(xié)調運動技能的獲得和使用顯著低于基于個體的 生理年齡和技能的學習及使用機會的預期水平。其困難表現(xiàn)為動作笨拙(例如，跌倒或碰撞到 物體)以及運動技能的緩慢和不精確(例如，抓一個物體、用剪刀或刀叉、寫字、騎自行車或 參加體育運動);(2)前述的運動技能缺陷顯著、持續(xù)地干擾了與生理年齡相應的日常生活活 動(如自我照顧和自我維護)，以及影響學業(yè)/學習成績，就業(yè)前教育和職業(yè)活動，休閑、玩耍; (3)癥狀發(fā)生于發(fā)育早期;(4)運動技能的缺陷不能用智力障礙(智力發(fā)育障礙)或視覺損

害來解釋，也并非是某種神經(jīng)疾病影響了運動功能(如腦癱、肌營養(yǎng)不良、退行性疾病)[23]。 專家建議:診斷 DCD 需要臨床上對病史、體格檢查、影像學檢查和標準化測評進行個體化 的綜合評估。診斷該類患兒，首先要排除其他疾病導致的運動協(xié)調能力障礙，如腦癱、肌營養(yǎng) 不良和神經(jīng)肌肉病等。其次，根據(jù)病史了解是否存在導致發(fā)育性運動協(xié)調障礙的高危因素，這 需要結合影像學檢查和康復評估才能明確。康復評估包括兒童標準運動協(xié)調能力評估測試 (Movement Assessment Battery for Children，MABC)和發(fā)育性協(xié)調障礙問卷(Development

Coordination Disorder Questionnaire，DCDQ)等[33]。由于早產兒的 DCD 發(fā)病率較高，因此應 密切關注該類兒童，預防 DCD 的發(fā)生發(fā)展。
8 小結

兒童康復相關發(fā)育性疾病的命名現(xiàn)狀與建議以兒童年齡為基礎，以臨床核心癥狀和病種傾 向為主要依據(jù)來進行劃分，如 1 歲前以運動落后、姿勢異常和肌張力異常等為核心癥狀可診斷 為 IHRCP;3 歲以前以社會交往、行為異常和語言落后為核心癥狀的可診斷為 IHRASD，以區(qū)別 于單純的語言發(fā)育遲緩;3 歲以后符合 ASD 診斷標準的可診斷為 ASD;5 歲以前以單一能區(qū)落 后為主要表現(xiàn)可診斷為該能區(qū)特定性發(fā)育遲緩，而多能區(qū)均表現(xiàn)出落后則可診斷為 GDD;5 歲 以后可根據(jù)核心癥狀診斷為智力障礙等。但不排除符合相關疾病診斷標準的非年齡劃分的早期 和超早期診斷。此外，對兒童康復中相關發(fā)育性疾病的診斷通常需要一個團隊進行長期動態(tài)隨 訪，包括基層兒童保健人員、兒童康復專家、發(fā)育行為兒科專家、兒科神經(jīng)、精神病學專家等。 對發(fā)育相關性疾病的規(guī)范診斷是為了突出核心問題，為兒童的早期轉介及康復干預做指引，而 非添加"標簽"。一個完整準確的疾病診斷命名應基于患兒的臨床癥狀、年齡、病史、體格檢查以 及輔助檢查等，同時還應結合患兒家庭成員的心理狀況及文化程度、家庭養(yǎng)育照護環(huán)境和社會 環(huán)境，盡可能做到全面、客觀和準確。

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